Viernes, diciembre 13, 2024

Premio Nobel de medicina 2024

Este año, el Instituto Karolinska ha decidido reconocer con el Premio Nobel de Medicina a Victor Ambros y Gary Ruvkun, estadounidenses que desarrollaron sus investigaciones en el Instituto de Tecnología de Massachusetts, por un descubrimiento fundamental en el campo de la genética: los microARN, que son moléculas de Ácido ribonucleico (ARN) muy cortas, pero con una labor formidable en la regulación de la expresión genética.

Hay que imaginar que los genes son como recetas de cocina, con las instrucciones precisas para crear las proteínas que nuestro cuerpo necesita. Los microARN, por su parte, actúan como unos “chefs” que deciden qué recetas se cocinan y en qué cantidad.

Victor Ambros y Gary Ruvkun, fueron los primeros en identificar a estos diminutos reguladores genéticos. A finales de los años ochenta, mientras estudiaban un gusano redondo (nemátodo) llamado Caenorhabditis elegans (Maupas, 1900), descubrieron un fenómeno particularmente extraño. Dos genes, llamados lin-4 y lin-14, se comportaban de una manera que no encajaba con lo que se sabía sobre la regulación genética.

Después de años de investigación, descubrieron que el gen lin-4 no codificaba la estructura de una proteína, como se esperaba, sino para un pequeño ARN que regulaba la expresión del gen lin-14. Este hallazgo fue revolucionario, ya que abrió una nueva puerta en la comprensión de cómo se controlan los procesos biológicos.

Los microARN mostraron que la regulación de los genes era mucho más compleja de lo que se pensaba. Esto tiene implicaciones determinantes para comprender diversas enfermedades y procesos biológicos, desde el desarrollo embrionario hasta la respuesta del sistema inmunológico ante diferentes factores. Además, se han asociado con numerosas enfermedades, como el cáncer, enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas.

El descubrimiento de los microARN ha abierto nuevas vías para el desarrollo de tratamientos para diversas enfermedades. Al manipular los niveles de microARN en las células, podría ser posible modular la expresión de genes implicados en distintas patologías.

El trabajo de Ambros y Ruvkun marca una nueva era en la investigación biomédica. Con su descubrimiento, estos científicos revelaron un mecanismo fundamental de regulación genética, que tiene profundas implicaciones para nuestra comprensión de la salud y la enfermedad. Su trabajo ha inspirado a innumerables investigadores y científicos en todo el mundo y ha abierto un campo de investigación que promete revolucionar la medicina en el futuro.

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Muchos genes son esenciales para la vida y se han mantenido prácticamente inalterados a lo largo de millones de años de evolución. Estos genes codifican proteínas involucradas en funciones fundamentales como la respiración celular, la reparación del Ácido desoxirribonucleico (ADN) y la división celular. Las vías de señalización, es decir, las redes de moléculas que transmiten señales dentro de las células, también están muy conservadas entre especies. Esto significa que muchos de los mecanismos que controlan el crecimiento, el desarrollo y la respuesta a estímulos externos son similares en organismos que son muy diferentes.

Caenorhabditis elegans (C. elegans), se ha utilizado ampliamente como organismo modelo en investigación biológica debido a su simplicidad y la facilidad con la que se pueden realizar experimentos genéticos. Al estudiar los genes de C. elegans, los científicos han podido obtener información valiosa sobre los procesos biológicos fundamentales que también ocurren en humanos.

El Caenorhabditis elegans es utilizado como un organismo que funciona como modelo de estudio en biología, especialmente en genética y desarrollo. A pesar de ser un pequeño gusano de aproximadamente 1 mm de longitud, ha sido fundamental para comprender muchos procesos biológicos fundamentales que también ocurren en organismos más complejos, como los humanos.

Este nemátodo transparente, cuyo nombre deriva del griego caeno que significa “nuevo” y rhabditis “como un bastón” y del latín elegans “elegante”, tiene un ciclo de vida corto, un genoma relativamente pequeño y un número limitado de células, lo que facilita su estudio en el laboratorio. Además, su cuerpo transparente permite observar directamente el desarrollo de sus órganos y tejidos. Otra ventaja para que sea utilizado como modelo de investigación genética es que se conoce prácticamente el cien por ciento de su material genético, lo que ha permitido identificar y estudiar todos sus genes. El hecho de compartir genes y procesos biológicos con otros organismos, incluyendo los humanos, lo convierte en un modelo ideal para establecer parámetros de comparación biológica.

Evidentemente este nematodo ha sido utilizado para estudiar el desarrollo de los órganos y tejidos desde su etapa embriológica hasta la adulta. Por su sistema nervioso relativamente simple, se ha podido comprender cómo funcionan las neuronas y cómo se generan los circuitos neuronales. Se ha empleado para investigar los procesos de envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la edad por su periodo de vida corto y por lo mismo, ha sido fundamental para comprender cómo los genes controlan el desarrollo y la función de los organismos.

Me parece increíble cómo un pequeño y aparentemente simple gusano como Caenorhabditis elegans sea una herramienta invaluable para que los científicos, que buscan comprender los mecanismos básicos de la vida, al estudiar este diminuto pero interesante ser vivo, hayan podido obtener conocimientos fundamentales sobre genética, desarrollo, neurobiología y muchas otras áreas de la biología y que, junto con los microARN, sean unos pequeños gigantes en el mundo de la genética.

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