El Consejo de Salubridad General (CSG) en México ha reconocido 20 enfermedades raras, pero en la estadística de la Secretaría de Salud en Puebla solo consta uno de ellos: la Espina Bífida, el registro ha dejado fuera otros padecimientos como el de Laura, diagnosticada con el Síndrome de Ehlers-Danlos –caracterizada por la movilidad articular excesiva– que le ha hecho sufrir además de críticas y discriminación, diagnósticos falsos y tratamientos dañinos por médicos que ignoran su existencia y abordaje.
Dulce María Castro Coyotl, una de los 13 médicos especialistas en Genética en Puebla –que ha atendido en su consulta en el reciente año, al menos 50 pacientes con alguna enfermedad rara o poco frecuente– aseguró que al no existir una estadística o registro oficial de estos padecimientos no solo se desconoce e invisibiliza al paciente, sino que frena toda política pública para su atención.
Señaló que aunque estos padecimientos son crónicos, degenerativos y su gravedad crece día con día, están ausentes en el protocolo estatal de Atención a Personas con Discapacidad y aunque los afectados, con diagnóstico en mano, han acudido a solicitar la ayuda del estado, hay negativa para su atención por no constar en el catálogo de enfermedades discapacitantes.
Las enfermedades raras estuvieron consideradas en el presupuesto del “Fondo de protección contra gastos catastróficos de salud”, pero este desapareció junto con el Seguro Popular en 2020. Actualmente, aunque el Fondo de Salud para el Bienestar (Fonsabi) es el encargado de subsidiar los tratamientos de los pacientes con enfermedades raras, en Puebla no existe claridad de su ejecución.
Desconocimiento compromete la vida de pacientes
De acuerdo con Castro y con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM, estos casos representan un verdadero enigma hasta para los propios especialistas, por lo que la detección suele ser tardía y fallida.
Tal es el caso de Laura Sánchez, fisioterapeuta de 27 años que vive en Puebla. Narró que después de todo un recorrido con especialistas fue diagnosticada certeramente por una genetista con el síndrome de Ehlers-Danlos, padecimiento que implica la fragilidad de los tejidos conectivos afectando la piel, los ligamentos, las articulaciones, los vasos sanguíneos y órganos internos, además de presentarle dificultades para respirar y taquicardias.
Pero por años, decenas de médicos confundieron el padecimiento con un sinnúmero de diagnósticos, desde enfermedades de los huesos, osteoartritis temprana, inflamación del esternón, fibromialgia, entre otra decena, incluso fue referida con psiquiatras. “Un neurólogo dijo frente a mis padres “esta niña no tiene nada, todo lo está inventando”, recordó Laura.
El dolor constante principalmente en articulaciones y la fatiga crónica que la hacía dormir hasta 15 horas diarias hacían que familiares y personas cercanas la acusaran de floja y de tener padecimientos de “viejitos”. Por su condición incomprendida fue excluida y discriminada en la escuela y más tarde en el mundo laboral.
Pero su salud se ha visto comprometida, pues en momentos de crisis ha acudido a los servicios de emergencia de hospitales del sector salud, con crisis de dolor en el pecho, músculos tensos al grado de flexionar sus articulaciones, sin poder respirar y con luxación en la mandíbula, imposibilitada para hablar y moverse. Aunque familiares informaban a los médicos el diagnóstico, la enfermedad no constaba en el protocolo y reconocían que no sabían qué era.
“No sabían ni cómo tratarme ni qué hacerme o qué darme. A la fecha nunca supe realmente que me inyectaban para el dolor, pero era lo único que me ponían. De ahí en fuera no sabían qué hacer”, refirió la joven.
A este sufrimiento se suma el tremendo costo económico que implica el tratamiento. Laura ya perdió la cuenta del desembolso. Al momento de la entrevista reveló que esa semana había pagado un estudio de 7 mil 800 pesos, más sus medicamentos para cinco días cuyos medicamentos alcanzaban los 3 mil 500 pesos.
Desconocido el registro de pacientes
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En México solo se reconoce la existencia de 20 enfermedades raras, aunque en el mundo se tienen un estimado de más de siete mil. La Secretaría de Salud estima que, aproximadamente, 8 millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara, aunque no existe un registro de pacientes.
Castro, médico especialista en Genética Médica por la UNAM y maestra en Ciencias de la Salud por el IPN, sostuvo que de contar con un Censo Nacional de Enfermedades Raras donde cada paciente pueda registrarse habría un mejor abordaje y una mejor planeación en su tratamiento además de ser un impulso a la investigación sobre estas enfermedades, pues hay poco conocimiento especializado.
“De conocer estas enfermedades raras había más investigación, presupuesto e infraestructura para el tratamiento, pero sobre todo y fundamentalmente para su diagnóstico, principal reto para quienes sufren estos padecimientos”, asentó.
Señaló que los casos de enfermedades raras más frecuentes en su consulta están pacientes con “Distrofia muscular de Duchenne”, “Atrofia muscular espinal” y el “Síndrome de Angelman” pero hasta el momento no existe mecanismo para notificarlas o referirlas a un censo nacional o estatal, como ocurre en otros países.
Espina bífida, única enfermedad rara reconocida en el estado
De acuerdo la respuesta a la solicitud de información 211200724000926, la Secretaría de Salud en Puebla reconoció que del listado actual de Enfermedades Raras consideradas por el Consejo General de Salubridad y clasificadas por el CEMECE (Centro Mexicano para la Clasificación de Enfermedades y Centro Colaborador para la Familia de Clasificaciones Internacionales de la OMS en México), la única enfermedad notificada es la “Espina Bífida” con 151 casos desde 2003, cuando comenzó a construirse la estadística.
El registro apunta los casos de espina bífida se están incrementando, en el año 2024 computó 11 pacientes, el mayor número de casos registrado desde el 2018, cuando se registraron 14 personas afectadas.
