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La azoospermia, una de las causas de infertilidad

Por: Rafael H. Pagán Santini

2012-10-04 04:00:00

 

El término azoospermia significa ausencia de espermatozoides en el fluido seminal, es un trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen. Esto puede ser causado por una alteración genética con afectación directa en las células germinales primordiales que dan origen a los espermatozoides, o por una obstrucción en la vía de salida de éstos. Cuando existe una obstrucción mantenida en el tiempo, se va produciendo atrofia de las células germinales, con la consiguiente detención de su función.

En general, la azoospermia constituye una condición bastante difícil de revertir, aun cuando es necesario conocer en mayor profundidad el caso, para poder dar una opinión más definitiva. Es importante distinguir entre oligospermia (<15 millones de espermatozoides/ml), astenospermia (<40 por ciento de espermatozoides móviles) y teratospermia (<4 por ciento de formas normales). Muy a menudo, las tres patologías existen simultáneamente en forma del síndrome de oligo–asteno–teratospermia (OAT). En los casos extremos del síndrome OAT (<1 millón de espermatozoides/ml), al igual que en la azoospermia, existe una mayor incidencia de anomalías genéticas y de obstrucción del aparato genital masculino1.

Las anomalías cromosómicas son las más frecuentes en los varones con OAT y con azoospermia. Entre ellas se puede encontrar alteraciones en los cromosomas sexuales, por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (47, XXY), que afecta a alrededor de 10 por ciento de los varones diagnosticados de azoospermia. Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrófico. Ocasionalmente se encuentra un fenotipo eunucoide y existe ginecomastia. Los dos testículos son muy pequeños y presentan esclerosis tubular. En alrededor de 60 por ciento de los hombres, los niveles de testosterona descienden con la edad, lo que exige tratamiento sustitutivo con andrógenos.

El hipogonadismo (hipo–: carencia o defecto de; –gónada: órgano sexual) es un trastorno donde los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Hormona liberadora de Gonadotropinas). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad. En el caso de hipogonadismo hipogonadotrófíco la secreción pulsátil de la GnRH, de la hormona luteinizante (LH) y de la hormona folículo estimulante (FSH) falla casi en su totalidad. Es la consecuencia de una gran vriedad de alteraciones orgánicas o funcionales en el eje hipotálamo–hipofisario. Sus causas orgánicas suelen ser anomalías estructurales en el sistema nervioso central, hipotálamo o hipófisis, que afectan a la síntesis o secreción normal de GnRH o a su estímulo sobre los gonadotropos.

En los varones con una calidad del semen sumamente deficiente pueden encontrarse translocaciones y deleciones cromosómica, que pueden ser hereditarias y causar abortos repetidos y malformaciones congénitas en la descendencia. Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. En los casos con azoospermia u OAT pueden producirse deleciones en la región del factor azoospérmico (FAZ) del cromosoma Y, por lo que se aconsejan las pruebas oportunas. La prevalencia de deleciones del cromosoma Y en este grupo de pacientes es considerable (cerca de 5 por ciento). La presencia de una deleción del cromosoma Y significa que el defecto se transmitirá a los hijos, por lo que serán también infértiles.

El primer estudio a realizar frente a una azoospermia es la determinación de la hormona folículo estimulante que se produce en el cerebro (la hipófisis) y es la responsable de que el testículo produzca espermatozoides. Así, si se halla en concentraciones muy altas, nos indica la ausencia o disminución de las células madre de los espermatozoides (espermatogonias). La ecografía es una herramienta útil para localizar defectos intrascrotales. Una ecografía doppler en color del escroto puede detectar un varicocele en alrededor de 30 por ciento de los varones infértiles. La biopsia testicular diagnóstica puede estar indicada en caso de azoospermia o de OAT extrema en presencia de un volumen testicular normal y de niveles de FSH normales. Su objetivo es diferenciar la insuficiencia testicular de la obstrucción del aparato genital masculino. Finalmente, la evaluación genética debe acompañar los estudios anteriores.

 

1Eur Urol 2004 Nov;46(5):5558.

 

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