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A 12 años de haberse presentado el genoma humano

Por: Rafael H. Pagán Santini

2012-01-26 04:00:00

Se han cumplido 12 años desde que Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano. El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas científicas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del genoma humano, con un 99.9 por ciento de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta.

Las actividades para iniciar la búsqueda del genoma humano comenzaron en la década de 1980. En esta tarea titánica estuvieron involucrados biólogos moleculares universitarios, investigadores del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y, el Departamento de Energía de ese país. Finalmente el Proyecto de Genoma Humano quedó a cargo de un  consorcio internacional integrado por 20 grupos de diferentes países.

Para aquel entonces les expectativas era muy grandes, el desconocimiento de la envergadura del proyecto sólo permitía ver lo que los científicos entendían se podía obtener a largo plazo. Se pensó que una vez obtenido el genoma humano cada recién nacido tendría su propio código genético secuenciado, lo que serviría para el análisis médico de enfermedades potenciales escondidas en sus genes.

El mapa publicado en ese momento fue un mapa haploide, es decir con la mitad de los cromosomas totales del núcleo humano. Se identificaron y secuenciaron 3 mil millones de pares de bases, no los 6 mi millones que tiene el genoma diploide humano con 23 pares de cromosomas. Los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sólo representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3 mil 200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb).

Este proyecto tuvo un costo aproximado de 90 mil millones de dólares (noventa mil millones de dólares). Sin lugar a dudas, la empresa misma es fascinante. Sus resultados particulares inmediatos han ayudado abrir nuevos campos de investigación Entre los puntos más notables, y personalmente podría decir, uno de los más importantes es que, cada persona comparte 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1 mil 250 letras (bases) separan una persona de otra.

Más de una década después, otra de los grandes sueños de la genómica tampoco se ha logrado, el tratamiento personalizado de cáncer. La meta es poder extraer una pequeña muestra del tumor y utilizar su código genético para recomendar el tratamiento más efectivo. Aunque se ha avanzado en esta línea no se ha podido generalizar su uso. Por ejemplo, en el tratamiento de cáncer de mama ya se han identificado fármacos específicos para ciertos genes.

La verdadera aplicabilidad en la terapia génica se podrá llevar a cabo cuando se cuente con una biblioteca de referencia genómica, es decir, una base de datos de genomas o catálogo de genes humanos. Este conocimiento ha conducido al descubrimiento de cientos de genes implicados en el riesgo que tenemos de sufrir trastornos comunes, como enfermedad coronaria, diabetes y esquizofrenia. En la última década ha habido numerosos hallazgos sobre las mutaciones (o defectos) en los genes humanos que provocan ciertas enfermedades. Ciertamente, esto es un primer paso en la comprensión del riesgo que tenemos de desarrollar una determinada enfermedad.

Comparativamente, el ser humano tiene sólo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5 mil genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en 98 por ciento idéntico al de los chimpancés y otros primates. Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos.

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar proteínas, que son los componentes básicos de las células, los “ladrillos” que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones. Técnicamente, podemos decir que la secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.

Aunque el concepto mismo de gen está siendo cuestionado en este momento, del total aproximado de 3 mil 200 millones de pares de bases de ADN, se estima que el genoma humano contienen unos 20 mil –25 mil genes. Se calcula que existen unas 250–300 mil proteínas distintas. Por tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas 10 proteínas. Algo más de 35 por ciento del genoma contiene secuencias repetidas. Sólo 5 por ciento del genoma codifica proteínas, 95 por ciento restante se estima corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno a 99,9 por ciento) de su secuencia de ADN, lo que permite trabajar con una única secuencia de referencia, existen pequeñas variaciones genómicas que fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual. Estas variaciones en los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de su acrónimo inglés. La mayoría de estos polimorfismos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad. Actualmente, parte de las investigaciones sobre el genoma humano consiste en investigar estas diferencias.

Si desea más información sobre esta columna puede escribir al correo electrónico

rhpmedicus@yahoo.com.mx

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