La denominación trastorno del aprendizaje es un término sombrilla usado en una gran variedad de problemas relacionados con la escuela. Este término formalmente describe a individuos que teniendo una inteligencia adecuada, una oportunidad para el aprendizaje, la debida educación y un ambiente familiar que brinda el apoyo correspondiente a la enseñanza, no logran aún así alcanzar ciertas habilidades escolásticas. En el centro de este grupo de trastorno del aprendizaje está la dislexia. Además de encontrarse entre los más frecuentes, el estudio de la incapacidad para leer se hace central para el éxito de la vida escolar.
La dislexia (del griego dys, “impedimento” y lexía, “palabra”), desde el punto de vista neurológico, es un trastorno que afecta la capacidad de lectura y de deletreo, de forma que la competencia finalmente adquirida en estas habilidades no se correlaciona de la manera habitual con la edad, la inteligencia, las capacidades cognitivas generales o el estímulo educativo recibido por el individuo.1 La evidencia más contundente presentada hasta el momento indica un bajo rendimiento de la región parietal posterior del hemisferio izquierdo del cerebro, donde se ubican las representaciones fonológicas. Esto nos estaría hablando de una disfunción de los circuitos neuronales encargados del procesamiento fonológico. Otra región cerebral que podría estar implicada en la dislexia es el área fusiforme (occipito–temporal inferior), que traería consecuencias similares, una mala conexión entre las representaciones fonológicas y las representaciones ortográficas –representaciones gráficas de las palabras. Los investigadores Cohen I., y Dehaene S. ilustrativamente identifican esta región como el “área visual de las palabra”.2
El leer requiere destreza para la identificación de letreas, competencia fonológica (convertir letras en sonido utilizando ciertas reglas), capacidad para asociar grafemas (utilizando un patrón visual de una palabra para acezar a un sonido previamente aprendido), aptitud para secuenciar (donde un número de sonidos son analizados y combinados en secuencia), y finalmente, tener memoria a corto plazo (para retener información segmentada mientras va siendo extraída del material escrito). También es importante la adquisición de información, incluyendo el conocimiento de palabras en forma de léxico, un almacén de palabras que actúa como diccionario conteniendo el significado de estas en el cerebro, conocimiento sobre la forma en que pueden ser combinadas, e información sobre ideas sobre las que se pueden asociar. Por lo tanto, el leer es un comportamiento de múltiples pasos y estados.
La teoría fonológica, basada en un déficit nuclear, goza de un sólido respaldo teórico y experimental. Su hipótesis se apoya en estudios psicométricos, en estudios de neuroimagen funcional y en los hallazgos de genética molecular. Ella sostiene que el déficit básico, responsable de la dificultad para el aprendizaje de la lectura, consiste en una dificultad para asociar grafemas (letras) con fonemas (representaciones mentales de los sonidos básicos del habla que permiten la distinción entre las palabras. Para leer con agilidad se requiere un acceso automático y de alta fidelidad al fonema. Ciertos fonemas son muy similares; por tanto, la discriminación entre ellos puede resultar confusa y torpe si no están registrados de forma muy precisa en el cerebro. Además, es preciso acceder al fonema sin dificultad, automáticamente, sin necesidad de pensar.3
La teoría fonológica se sustenta básicamente en el mal rendimiento de las personas disléxicas en tareas que requieren activar la conciencia fonológica (manipulación de los fonemas y segmentación de las palabras en fonemas). El déficit fonológico se puede entender como una baja capacidad para la evocación o el acceso a las representaciones fonológicas. La baja habilidad fonológica es tan evidente y coherente con las dificultades de los disléxicos que actualmente la admiten incluso los detractores de la teoría fonológica.4
Se estima que aproximadamente el 15 por ciento de la población en edad escolar presenta trastornos del aprendizaje. El problema que complica el cálculo sobre la prevalencia es que el trastorno del aprendizaje es una condición emergente. Cuando los niños ingresan al primer año de la primaria, sólo un grupo pequeño de ellos podrían ser considerados con trastornos del aprendizaje, principalmente debido a que el método de diagnóstico consiste en determinar cuan dispar está la persona de la norma esperada. Por ejemplo si al examinar a una persona esta se encuentra dos años atrás del nivel correspondiente, entonces se le considera con trastorno del aprendizaje. Cuando se usa este criterio en niños de sies años de edad se puede encontrar menos de 1 por ciento con trastornos del aprendizaje. Sin embargo, a los siete años ya se encuentra un 2 por ciento, y así sucesivamente, hasta identificar en personas de 19 años de edad hasta un 25 por ciento con trastorno del aprendizaje. Este patrón de incidencia emergente se desarrolla debido a que los trastornos del aprendizaje están seguidos de una tasa que es proporcional al grado del impedimento.5
Está bastante bien establecido que los trastornos del aprendizaje corre en familia. En el caso de la dislexia, recientemente se han identificado genes en el cromosoma 6 que podrían estar implicados en el desarrollo de esta condición. Sin embargo, aunque se reconoce ampliamente que la dislexia parece tener una base genética y ambiental compleja, el patrón de herencia no ha podido establecerse de manera inequívoca. Los análisis de ligamiento y de asociación han determinado la existencia de hasta nueve regiones cromosómicas potencialmente relacionadas con este trastorno.
La comorbilidad observada entre la dislexia y otros trastornos del aprendizaje presupone seguramente la existencia de procesos de desarrollo semejante de los circuitos neuronales implicados, regulados por programas genéticos que se solaparían parcialmente. En el caso de la dislexia y el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se comparten bases cognitivas y estructurales neuro–anatómicas, lo que hace suponer que también se compartan genes. Estudios comparativos sobre el grado de coincidencia del TDAH o dislexia entre gemelos homocigotos y dicigotos, o entre hijos biológicos y adoptados, aportan sólida evidencia respecto al carácter hereditario de ambos trastornos. Asimismo, basado en estudios de ligamiento y de búsqueda de genes candidatos, se dispone de abundante información respecto a los lugares y genes potencialmente implicados en el TDAH y en la dislexia. Si bien se ha identificado varios genes que se comparten en ambos trastornos, la región del brazo pequeño del cromosoma 6 (locus 6p) es el mejor ejemplo y el más estudiado. 6
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1 J Child Neurol1955; 10:S507
2 Neuroimage 2004; 22: 46676
3 Rev Neurol 2009; 48 (11): 585591
4 Ibid.
5 Brayan Kolb and Ian Q. Whisham; Fundamentals of Human Neuropsychology, sixth edition, Worth Publisher, New York, USA, 2009
6 Ibid